Anno 2024 - Progetto di Ricerca FUV finanziato da Agorà
- 9 apr
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Aggiornamento: 10 apr
RICERCATORE E PROGETTO
Emanuele Monteleone
Nato a Palermo nel 1985
Laureato in Biologia Cellulare e Molecolare presso l’Università degli Studi di Torino
PhD in Medicina Molecolare presso l’Università degli Studi di Torino.
Sede del progetto: Università degli Studi di Torino
Obiettivo del progetto
Caratterizzazione molecolare e clinica della malattia extramammaria di Paget: un progetto focalizzato su una patologia rara, con l’obiettivo di approfondirne le basi molecolari e cliniche e favorire un approccio diagnostico-terapeutico sempre più mirato.
PRESENTAZIONE DEEL PROGETTO FINANZIATO
Anche per il 2024 prosegue il progetto di ricerca sostenuto dalla Fondazione Umberto Veronesi, sotto la guida del dott. Emanuele Monteleone, focalizzato sullo studio della Malattia di Paget della Vulva (VPD), una rara forma di tumore cutaneo che colpisce l’area vulvare.
L’obiettivo principale dello studio è quello di approfondire i meccanismi biologici alla base della patologia e individuare nuovi biomarcatori (“spie molecolari”) utili per migliorare la diagnosi precoce e la valutazione prognostica.
Analisi cellulare
Nel corso dei primi mesi di ricerca, è stata condotta un’analisi approfondita delle singole cellule presenti nei tessuti vulvari sani e patologici. I risultati hanno evidenziato un significativo aumento dei fibroblasti nei tessuti affetti da VPD, in particolare di quelli con caratteristiche infiammatorie.
Questo dato suggerisce come i processi infiammatori e le interazioni con il microambiente tissutale giochino un ruolo rilevante nello sviluppo e nella progressione della malattia.
Analisi genetica
Parallelamente, è stato avviato uno studio sul profilo genetico dei tumori in un campione di 16 pazienti. Tutti i campioni analizzati hanno mostrato la presenza di mutazioni genetiche, seppur distribuite in modo eterogeneo tra diversi geni.
In particolare, alcune alterazioni sono risultate ricorrenti, coinvolgendo geni come GLUD2 e RAB6C, e interessando soprattutto meccanismi legati alla produzione proteica. Questi risultati indicano la possibile esistenza di diversi pathway molecolari alla base della patologia.
Per validare ulteriormente questi dati, il team di ricerca ha avviato analisi più approfondite direttamente sul DNA dei pazienti.
Prospettive future
I risultati ottenuti rappresentano un primo passo fondamentale verso una maggiore comprensione della Malattia di Paget della Vulva. L’identificazione di specifiche alterazioni cellulari e genetiche potrà contribuire allo sviluppo di strumenti diagnostici più accurati e di strategie terapeutiche più mirate.
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